En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que se celebra cada 29 de febrero (en años bisiestos) o el 28 en los años no bisiestos, diversas organizaciones de pacientes en Colombia han resaltado la necesidad urgente de mejorar la atención médica para quienes viven con estas patologías raras. A través de este llamado, buscan sensibilizar sobre los retrasos que enfrentan en el acceso a tratamientos, medicamentos y atención especializada, los cuales afectan la calidad de vida y el bienestar de miles de personas protegidas por la ley.
De acuerdo con la legislación colombiana, estas enfermedades son crónicamente debilitantes, graves, amenazantes para la vida y tienen una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas. La Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconoce a estos pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado.
Según cifras del Ministerio de Salud, en el país más de 104 mil personas han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana; de ellas, el 64% son mujeres y el 32% son menores de edad. A corte de enero de 2026, el número de casos asciende a más de 116 mil, con un registro de 2.273 patologías de este tipo. A escala global, se estima que cerca de 300 millones de personas conviven con alguna enfermedad huérfana, lo que da cuenta de un desafío sanitario de alcance mundial.
En Casanare, en el año 2025 se reportaron 59 casos de enfermedades huérfanas y en lo corrido de 2026 se han notificado 3 casos.
Las cinco patologías huérfanas más prevalentes en Colombia son la esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, la displasia broncopulmonar, el síndrome de Guillain-Barré y el déficit congénito del factor VIII (hemofilia A). La Hemangiomatosis neonatal difusa y Déficit congénito del factor VIII son las enfermedades huérfanas con mayor presencia en el departamento. El 72% de las enfermedades huérfanas identificadas son de origen genético, y en estos casos, el 70% comienza desde la infancia. También existen patologías poco frecuentes de origen autoinmune, algunos tipos de cáncer raros y enfermedades derivadas de infecciones.
